Sindroame rare

Corpul uman e o masinarie uimitoare.
Dar aceasta masinarie incredibila, nu functioneaza intotdeauna, asa cum ar trebui. Uneori o anomalie genetica cauzeaza probleme, alteori un virus sau o bacterie, il invadeaza si ii da functionarea peste cap. Corpul omenesc poate adaposti o o gama infinita de maladii. In continuare, vom lista o parte din aceste maladii interesante, de care probabil nu ati auzit pana acum.

Insensibilitate congenitala la durere.
Sunt 100 de cazuri documentate numai pe teritoriul Americii, in alte tari nu e cunoscuta frecventa aparitiei acestui sindrom, deoarece nu e diagnosticat.
Aceasta conditie e cauzata de mutatia unora din genele implicate in sintetizarea unora dintre canalele de sodiu, localizate in neuronii asociati cu receptia si transmiterea senzatiilor de durere.
Oamenii care au aceasta conditie, de regula, mor tineri, din cauza diferitelor traumatisme si rani cauzate de lipsa perceptiei durerii.

Sindromul Moebius.
Exista in jur de 80 de cazuri documentate in Spania si 200 in Anglia. In Europa, se nasc cu acest sindrom, aproximativ 300 de copii in fiecare an.
Cauzele producerii lui sunt inca necunoscute. De asemenea, nu se stie exact ce parte a organismului, e afectata de aparitia bolii, celulele creierului, terminatiile nervoase sau muschii. Exista multe ipoteze, dar nici una din ele nu e inca dovedita.
Oamenii care se nasc cu acest sindrom, nu au expresii faciale, deoarece nervii faciali, nu sunt dezvoltati. Ei nu pot zambi, nu se pot incrunta, nu isi pot misca ochii in lateral si nu isi pot controla pleoapele. Uneori sunt gasiti dormind cu ochii deschisi. Intampina mari probleme in alimentatie si in alte activitati care necesita muschii faciali.

Hermafrodismul.
Exista aproximativ 500 de cazuri documentate in lume.
Hermafroditii sunt himere. Hermafrodismul este cauzat de fuziunea a doi zigoti de sex diferit, prin fertilizarea de catre spermatozoizi a doua ovule diferite. Zigotii care se formeaza si care ar trebui sa devina gemeni, se unesc si devin un singur individ, care din punct de vedere genetic, e si barbat si femeie. Nu se cunosc cauzele acestei fuziuni.
Herafroditii au tesuturi testiculare, cat si ovariene. Aceste tesuturi pot fi mixte, in acest caz se vor numi, ovariotestis, dar pot fi si separate, intr-o parte fiind un testicul, iar in cealalata parte un ovar. Organele sexuale externe sunt ambigue si au componente ale ambelor sexe. Hermafroditii pot avea aparente fizice, masculine sau feminine.

Fibrodysplasia ossificans progressiva.
Exista aproximativ 300 de cazuri in lume, de obicei, aceasta anomalie nu e diagnosticata.
Se estimeaza ca apare odata la doua milioane de nasteri.
Nu se cunosc cauzele. E o boala autosomala dominanta. Sunt implicate genele care sintetizeaza factorii de crestere ososi. Orice rana care afecteaza tesuturile de legatura (muschi, ligamente si tendoane), are ca rezultat, formarea unui chist osos dur in jurul zonei afectate. Copii se nasc cu o malformatie caracteristica a degetelor mari si incep sa prezinte formatiuni osoase heterotopice (extra) , inca din timpul copilariei. In cele din urma, se formeaza un al doilea schelet, care le creeaza probleme serioase de mobilitate si miscare.
In multe cazuri, ranirile accidentale pot „ingheta” incheieturile permanent.
Chisturile osoase nu pot fi indepartate cu ajutorul chirurgiei, deoarece asta determina organismul sa „repare” zona operata, procesul de osificare fiind si mai intens.

Blestemul Ondinei (Sindromul Congenital al Hipoventilatiei Centrale).
Sunt cunoscute in jur de 300 de cazuri in toata lumea.
Deoarece cauzeaza o moarte subita, cazurile documentate reprezinta doar varful ice-berg-ului. Conform statisticilor, din doua sute de mii de nou-nascuti, unul sufera de acest sindrom.
Cauzele sunt cunoscute partial. Cauza principala e mutatia genei PHOX2B, cu dominatie autosomala mostenita. Mecanismul respiratiei involuntare nu functioneaza corespunzator. In timpul somnului, receptorii chimici care primesc semnale (micsorarea cantitatii de oxigen sau cresterea cantitatii de dioxid de carbon, din sange), nu mai transmit semnalele nervoase necesare, pentru ca procesul de respiratie sa aiba loc.
In forma sa cea mai usoara, acest sindrom permite pacientului sa traiasca, dar din cauza somnului agitat si intrerupt, datorat lipsei de oxigen, el va fi foarte obosit. Va avea migrene si un nivel crescut al celulelor rosii.
Forma cea mai grava, transforma somnul in moarte sigura, de regula, apare la nastere, producand moarte multor copii, fara ca doctorii sa stie de ce. Iar acei oameni, la care boala apare progresiv, de regula, apeleaza la ventilatie asistata in timpul noptii.
Cea mai mica tentativa de a dormi fara terapia indicata de oxigen, duce la moartea pacientului.

Sindromul Proteus.
Sunt cunoscute in jur de 200 de cazuri.
Statistica spune ca apare un caz, odata la un milion de nasteri.
Nu se cunoaste cauza.

Unii savanti cred ca e cauzat de un mozaicism somatic a genei dominante letale. Alti savanti cred ca e vorba de o recombinare a celulelor embrionare, ceea ce duce la aparitia a trei tipuri de celule:
-celule normale.
-celule de crestere minima.
-celule de crestere maxima.

Se manifesta prin numarul mare de malformatii cutanate si subcutanate, prin hiperpigmentare, malformatii vasculare si cresterea neregulata a oaselor.
Gigantism partial al membrelor si cresterea excesiva a degetelor, pe cand alte parti ale corpului, raman la dimensiuni minuscule.

Toate acestea la un loc, duc la o desfigurare extrema a subiectului.
Cel mai cunoscut om, care a suferit de acest sindrom, e Josep Merrick, faimosul Om-Elefant.

Progeria (Sindromul Hutchinson-Gilford).
Exista cam 100 de cazuri cunoscute.
Rata aparitiei e de un caz la un 8 milioane de nasteri, desi datorita lipsei diagnosticarii, ar putea fi mai mare.
Cauza e cunoscuta partial. Marea majoritate a cazurilor de progerie au loc datorita mutatiei autosomale dominante mostenite, a genei LMNA. Aceasta gena participa la mentinerea stabilitatii nucleare si la organizarea cromatinelor. Probabil e implicata si in verificare expresiei genetice si a sintetizarii si repararii ADN-ului.
Oamenii care sufera de progerie, imbatranesc foarte repede, inca din copilarie. Pe masura ce cresc, apare o expresie faciala caracteristica. Isi pierd parul, apar ridurile si sufera de o vatamare serioasa a arterelor (arterioscleroza), care le cauzeaza moartea, atunci cand se apropie de primii ani ai adolescentei.

Coada umana (coada vestigiala).
Exista cam 100 de cazuri atestate in lume.
Cauza nu este cunoscuta. Unii savanti cred ca e cauzata de o mutatie a celulelor care produc moartea celulelor, ce au ca scop creearea cozii.
Se observa prezenta unei cozi vestigiale in zona osului sacral. Coada e compusa din tesuturi de legatura, muschi, vase de sange, nervi, piele, vertebre si cartilagii.

Fetusul parazit.
Exista circa 100 de cazuri documentate pe plan mondial.
E vorba de o exagerare a gemenilor siamezi. Doi gemeni, ce nu se pot separa complet, atunci cand sunt inca in stadiul de zigoti. Unul dintre acesti gemeni, are o dezvoltare normala, in timp ce al doilea, degenereaza, fiind in cele din urma, asimilat de cel sanatos, devenind dependent de el. Nu se stie de ce gemenii nu se separa.
Atunci cand fetusul-gazda supravietuieste nasterii, prezinta umflari ale zonelor in care fetusul-parazit e localizat. In 80% din cazuri, se afla in regiunea abdominala, dar si in craniu, regiunea sacrala, scrot.
La inceput, se poate dezvolta neobservat. Dar mai tarziu, va creste in acelasi timp cu gazda.
Prin examinari amanuntite, se pot descoperi organe, pozitionate in locuri, in care nu au ce cauta.
Daca fetusul-gazda si-a dezvoltat picioarele, bratele, degetele, parul, etc. acestea pot fi observate, dar nu se poate vorbi de o dezvoltare identica in cazul ambilor fetusi.
Fetusul-parazit e localizat in mai multe zone, iar cresterea si elementele sale dezvoltate, variaza. Exista fetusi-paraziti foarte dezvoltati si altii care au doar un numar mic de organe.

Sindromul Omului-Lup (Hipertricosis Lanuginosa Dobandita).
Se cunosc 40-50 de cazuri in intreaga lume.
Are o rata de aparitie de un caz la un miliard de locuitori.
Nu se cunosc cauzele. Unii savanti cred ca e cauzat de o mutatie autosomala dominanta mostenita. Marea majoritate a cazurilor, sunt transmise in familie, foarte rar, se intampla ca mutatia sa fie spontana.
Oamenii care sufera de ea, sunt acoperiti complet de lanugo (puf care acopera in mod normal pielea fatului. Lanugo este format din peri foarte fini, supli si nepigmentati, adesea foarte lungi. Lanugo dispare spontan, inaintea nasterii sau la cateva saptamani de la nastere.), cu exceptia palmelor si talpilor picioarelor. Lungimea maxima inregistrata a parului e de 25 de centimetri.

Sindromul Capgras.
Acest sindrom il face pe bolnav, sa creada ca unul din apropiatii lui, a fost inlocuit de o copie.
De regula, apare la pacientii care sufera de schizofrenie, dar a fost gasit si la cei care sufera de dementa. In unele cazuri, pacientul renunta la anturajul persoanei „inlocuite”.

Prosopagnozia.
Este un sidrom similar lui Capgras, prosopagnozia afecteaza capacitatea unei persoane de a recunoaste caracteristicile faciale. Cei care sufera de acest sindrom, nu pot recunoaste oamenii. Pot recunoaste diverse obiecte, dar fetele umane, nu se fixeaza in memoria lor. Acest sindrom e cauzat de regula de traumatisme craniene, dar studiile recente, par sa indice faptul ca unii oamenii se nasc cu el.

Sindromul Alice in Tara Minunilor.
Acest sindrom il face pe bolnav, sa aiba o perceptie distorsionata a marimii sale fata de cea a lumii in care traieste. E cauzata de regula, de migrene puternice sau de consumul de droguri, nu e permanent si efectele sale au durata scurta. Acest sindrom poate fi o simptoma a traumatismelor cerebrale sau a delerium tremens, caz in care pacientul are nevoie de ingrijire medicala imediata.

Sindromul Maine sau al Francezului Saltaret.
Numele curios al acestui sindrom, deriva din primul caz documentat. A fost observat prima oara la un lucrator forestier francez, din Maine,1878. Bolnavii au reactii exagerate la evenimentele neasteptate din jurul lor. In locul reactiei normale de suprindere, acesti oameni reactioneaza prin salturi mari, miscari haotice a membrelor si tremuraturi necontrolate. Dar si mai bizar e reflexul de supunere, fata de ordinele primite pe un ton autoritar.

Sindromul Cotard.
-cei care sufera de aceasta boala, cred ca sunt morti sau ca o parte a corpului lor lipseste (de regula, organele interne).
Poate fi cauzat de traumatisme cerebrale, boli neurologice sau afectiuni mentale. Se crede ca ar avea legatura cu sindromul Capgras, deoarece bolnavul nu isi recunoaste propria fata, concluzionand ca e mort.

Sindromul genitalian retractor.
-bolnavii cred ca organele sexuale externe (la barbati) sau sanii (la femei) se micsoreaza sau dispar. Este cauzat de o problema psihologica sau de credinte populare. Multe culturi au o teama patologica de ocult si cred ca vrajitoarele sau zeii suparati, ar putea duce la disparitia organelor, in cauza.

Sindromul Capului ce Explodeaza.
-desi pare sa fie sangeros si violent, acest sindrom, nu implica o explozie. Bolnavul aude sunete puternice, ce apar doar in mintea lui. De regula, aceste sunete apar cam la doua ore dupa ce bolnavul, a adormit. Nu exista probleme fizice asociate cu acest sindrom, in afara de o anxietate extrema.

Sindromul Morgellan.
Cei afectati de boala Morgellon se plang de mancarimi intense ale pielii, de faptul ca gasesc fragmente de tegument sub piele sau chiar ca au leziuni. Parerile specialistilor sunt impartite: unii sustin ca aceasta afectiune este inchipuita si ca este mai mult o problema psihica, in timp ce altii o considera reala.

Sindromul Poliglandular Addison.
-atunci cand o persoana trece printr-o situatie inspaimantatoare sau stresanta, corpul sau produce andrenalina, hormon de stres. La unii oameni, in loc sa produca acest hormon, corpul uman, intra in soc. In unele cazuri, socul poate fi atat de intens, incat sa opreasca functionarea organelor interne, cauzand moartea.

Trimethylaminuria.
-e o maladie metabolica, din cauza careia individul, este incapabil de a produce in cantitati satisfacatoare, enzima Flavin.
Lipsa acestei enzime, face imposibila descompunerea unei substante gasita in marea majoritate a alimentelor, care cauzeaza un puternic miros de peste. Bolnavii emit un miros puternic de peste, acest lucru le afecteaza viata personala si profesionala.
Nu exista tratament, dar bolnavii pot evita alimentele ce contin azot, sulf si choline.

Sindromul Mainii Straine.
-apare la pacientii care au fost operati pe creier sau au avut un accident vascular cerebral.
Implica o functionare independenta a uneia dintre mainile bolnavului. El poate simti senzatiile prin intermediul mainii, dar crede ca nu isi poate controla activitatea mainii.

Boala Lewandowsky-Lutz
Se mai numeste si epidermodisplazia veruciforma si este o boala genetica extrem de rara. Aceasta se manifesta prin cresterea unor excrescente cheratinoase, in special, pe maini. A fost numita dupa doctorii Felix Lewandowsky si Wilhelm Lutz, cei care au diagnosticat-o pentru prima data. Primele manifestari ale afectiunii apar inca din copilarie, iar in acest moment nu exista un tratament pentru ea. De curand, in tara noastra a fost operat un om care suferea de aceasta boala, iar prof.dr. Ioan Lascar, de la Spitalul de Urgenta Floreasca, a reusit sa-i indeparteze printr-o interventie chirurgicala o parte din ecxrescentele de pe o mana.

Fasceita necrozanta
Efectele acestei infectii bacteriene extrem de rare sunt acelea ca distruge pielea, dar si grasimea de sub aceasta, iar uneori chiar si muschii. Tesuturile afectate mor foarte repede, de aceea se spune despre o persoana care are fasceita necrozanta ca este infectata cu o bacterie `mancatoare de carne`. 30% dintre cei care sunt afectati de aceasta boala mor din cauza ei.

Elefantiazis
Elefantiazisul afecteaza in mod egal atat barbatii, cat si femeile. Boala se manifesta prin ingrosarea anormala a unor regiuni corporale, in special in zona membrelor inferioare sau a organelor genitale, care sunt deformate prin acumularea de lichid seros in spatiile intercelulare ale organelor si tesuturilor.

Leishmanioza
Febra Dum-Dum, febra neagra sau boala Kala-Azar, acestea sunt denumirile sub care mai este cunoscuta leishmanioza. Este provocata de intepaturile unor insecte mici, asemanatoare tantarilor. Sub forma cutanata, aceasta boala se caracterizeaza printr-una sau mai multe leziuni cu dimensiuni de la cativa milimetri pana la cativa centrimetri pe pielea din partile neacoperite de haine, in special in zona mainilor.

Macrodactilia.
Aceasta boala foarte rara este, de fapt, un defect din nastere prin care degetele de la maini sau de la picioare cresc anormal de mari. Cauzele acestei maladii sunt inca necunoscute, dar marimea exagerata a degetelor poate impiedica pe cel afectat sa duca o viata normala.